L’Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile , adottata da tutti gli Stati membri delle Nazioni Unite nel 2015, è un progetto condiviso per la pace e la prosperità per le persone e il pianeta, ora e in futuro. Al centro di questo piano ci sono 17 obiettivi di sviluppo sostenibile, che sono un invito urgente per tutti i paesi (sviluppati e in via di sviluppo) a unirsi in un partenariato globale per l’azione. Questi obiettivi sottolineano che l’eliminazione della povertà e di altre privazioni deve andare di pari passo con strategie per migliorare la salute , sotto il motto : “ non lasciare indietro nessuno”. Pertanto, neanche i numerosi malati rari che in Italia sono 2 milioni, in Europa 30 milioni, negli Stati Uniti 25 milioni, e, tutto il mondo, 400 milioni. Una stima molto approssimativa sarebbe che una persona su 15 nel mondo potrebbe essere affetta da una malattia rara.

 Nell’Unione Europea una malattia è considerata rara quando il numero di persone colpite è inferiore a 5 su 10 000. Esistono tra 5 000 e 8 000 malattie rare, la maggior parte delle quali hanno base genetica.

Le malattie rare spesso sono malattie croniche gravi e possono essere pericolose per la vita. Nel nostro paese spesso non sono tabellate dall’Inps; pertanto, di frequente le persone che hanno una patologia rara rischiano di aver alcun riconoscimento di invalidità. In ogni caso è possibile rivolgersi a Uniciv per avere informazioni e consigli su come inoltrare comunque domanda.

Negli ultimi decenni, una notevole attenzione è stata prestata in tutto il mondo agli sforzi per stimolare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di medicinali per le malattie rare, compreso l’uso di vari incentivi normativi sia nell’UE che negli Usa.  Negli Stati Uniti, sono state approvate oltre 400 terapie per oltre 200 indicazioni di malattie rare e nell’UE oltre 70 terapie per circa 45 indicazioni.

Inoltre, la creazione di vari programmi (di ricerca) e di reti, ha contribuito ad aumentare la comprensione e la diagnosi delle malattie rare.

Con l’obiettivo di promuovere la collaborazione internazionale nella ricerca sulle malattie rare, per iniziativa della Commissione Europea e del National Institutes of Health degli Stati Uniti, nel 2011 è stato lanciato l’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) Tuttavia, nonostante questi sviluppi positivi, il peso delle malattie rare continua a persistere.

Le malattie rare presentano una sfida fondamentalmente diversa da quella delle malattie più comuni. Questo è più evidente durante la fase di sviluppo clinico quando la rarità complica notevolmente il compito. I problemi includono il numero limitato di pazienti, la logistica necessaria per raggiungere i pazienti ampiamente dislocati nei territori, la mancanza di biomarcatori convalidati e endpoint surrogati, le competenze cliniche limitate e i pochi centri di riferimento.

I programmi di finanziamento delle sperimentazioni cliniche restano essenziali per lo sviluppo di farmaci orfani, soprattutto per le malattie rare che appaiono meno attraenti per l’industria farmaceutica.

Di fondamentale importanza per l’autorizzazione all’immissione in commercio e il rimborso è l’accettazione delle prove generate durante lo sviluppo di farmaci per le malattie rare.

Quando il bisogno di salute si fa importante, un trattamento può diventare disponibile in una fase iniziale dove le prove sono solide, ma limitate. Tuttavia, questo rappresenta un ostacolo sostanziale per alcune valutazioni metodologiche e lo sviluppo di metodi alternativi. È auspicabile una valutazione in popolazioni piccole e molto piccole.

Per stimolare la collaborazione e riunire medici esperti, centri di riferimento e gruppi di pazienti, sono necessari notevoli finanziamenti per stimolare la nascita e la collaborazione tra le reti.  Queste infrastrutture sono assolutamente necessarie per svolgimento delle sperimentazioni cliniche e per il successivo monitoraggio dei neo-autorizzati prodotti.

Una nuova generazione di terapie più mirate (come le terapie con cellule staminali e le terapie geniche) è in fase di sviluppo e nuovi prodotti stanno diventando disponibili.

Per consentire a queste terapie mirate per gruppi di pazienti più piccoli di diventare una pratica più comune, è fondamentale continuare a finanziare la ricerca e lo sviluppo di queste terapie altamente innovative.

L’uso di metodi di consegna ottimizzati potrebbe comportare il miglioramento dei profili farmacocinetici dei farmaci orfani esistenti con maggiore efficacia, profilo di sicurezza o convenienza per il paziente.

Un’altra opportunità per la ricerca nell’intervento farmacologico per le malattie rare è perseguire lo sviluppo di molecole sviluppate per un’indicazione che hanno anche dimostrato un rapporto rischio/beneficio favorevole per il trattamento di un raro diverso disturbo e potrebbe essere sviluppato per altre indicazioni, una pratica nota come “droga riproposizione”. Il vantaggio è che se si sa di più su queste molecole la conoscenza può essere sfruttata in un nuovo programma di sviluppo.

Nel settore delle malattie rare, l’UE ha molte opportunità di basarsi su programmi e reti di successo che sono stati supportati finora. Più quelli importanti che dovrebbero continuare a essere supportati sono:

• Reti di eccellenza che si concentrano sulle infrastrutture di ricerca e sulla fornitura di

• Informazioni relative alla malattia a livello dell’UE e oltre (ad esempio, esperienza dei pazienti);

• Iniziative incentrate sulla classificazione delle malattie rare;

• Ricerca fondamentale sul processo della malattia per aumentare la comprensione delle malattie rare;

• Incentivi per lo sviluppo di terapie (come il finanziamento di sperimentazioni cliniche);

• Metodi di valutazione adattati a popolazioni di pazienti piccoli e molto piccoli.

Inoltre, è necessario un maggiore supporto per:

• Ricerca traslazionale per aumentare la traduzione della conoscenza della malattia in sviluppo di farmaci o innovazione sanitaria;

• Metodi diagnostici innovativi per le malattie rare per consentire un intervento precoce;

• Ricerca, infrastruttura e implementazione di linee guida per la medicina e assistenza psicosociale per le malattie rare;

• Incentivi per lo sviluppo di strategie preventive e tecniche diagnostiche validate;

• Incentivi per sfruttare le conoscenze esistenti e ottimizzare l’uso dei farmaci esistenti (sistemi di somministrazione innovativi e riutilizzo dei farmaci);

• Trovare metodi per fornire un facile accesso all’assistenza sanitaria disponibile per i pazienti, indipendentemente da dove vivono.

Fonti:

http://www.orpha.net/consor/cgibin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN Last accessed 10 March 2013.

 EURORDIS. What is a rare disease? http://www.eurordis.org/about-rare-diseases. Last accessed 20 January 2013.

 Braun MM et al. Emergence of orphan drugs in the United States: a quantitative assessment of the first 25 years. Nature Reviews Drug Discovery, 2010, Vol 9, 519-522.

Committee for Orphan Medicinal Products. European regulation on orphan medicinal products: 10 years of experience and future perspectives, Nature Reviews Drug Discovery, 2011, Vol 10, 341-349. 5 Aymé S, Rodwell C eds. 2012 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe of the European Union Committee of Experts on Rare Diseases, 2012.